19 de janeiro de 2013
Complexidade e alto custo dificultam o tratamento das cerca de 6 mil enfermidades de pouca prevalência entre a população.
Confortavelmente acomodado numa poltrona de couro bege, Francesco
Giuseppe Rosito, 37 anos, sorri ao imaginar o futuro: um skate elétrico
para andar com as filhas de oito e três anos e meio, voltar aos passeios
de motoneta com os amigos donos de lambretas e vespas, que era um de
seus principais prazeres. A lista seguiria com um apanhado de desejos
simples que ele, desde agosto de 2011, não pode realizar.
Naquele
mês, o gerente de planejamento financeiro descobriu uma fratura na
coluna e teve de se submeter a duas longas cirurgias para a reconstrução
de uma vértebra. Os cuidados pré e pós-operatórios incluíram o uso, por
16 meses, de um desconfortável colete ortopédico que o limitaram ou
impediram de realizar atividades cotidianas – até hoje, não voltou a
pegar a caçula no colo. Só um ano depois das primeiras dores, descobriu
que o ferimento era causado por uma doença de rara prevalência.
O otimismo de Rosito é recente:
–
Durante muito tempo, não conseguia fazer planos. Quando lia sobre a
doença na internet, parecia o fim do mundo. Por isso, parei de ler sobre
ela. Confio nos meus médicos. Se tenho alguma dúvida, pergunto a eles.
Descoberta
por Albert Brasil, neurocirurgião, Flavo Fernandes, hematologista, e
Eduardo de Oliveira Fernandes, clínico geral, a amiloidose óssea de
Rosito tem pouco mais de uma dezena de registros na literatura médica.
Daí a complexidade do tratamento, que praticamente exigiu a reconstrução
da coluna.
Hoje, Rosito já consegue vislumbrar um fim às
privações. Após um tratamento de ponta, no final de fevereiro fará a um
autotransplante de medula. A expectativa dos médicos é de que, aos
poucos, ele comece a retomar as atividades cotidianas.
Com poucos casos, busca da cura não é prioridade.
A raridade da enfermidade é o primeiro obstáculo para os portadores de doenças do gênero.
–
Por serem poucos casos, elas nunca serão uma prioridade de saúde –
afirma o professor Roberto Giugliani, do Serviço de Genética Médica do
Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Departamento de Genética da
Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
Para ser considerada
rara, a doença deve atingir apenas uma a cada 2 mil pessoas. No Brasil,
estima-se que entre 2% e 3% da população seja portador de uma doença
incomum. Calcula-se que existam cerca de 6 mil doenças raras. Para
muitas, sequer foi descoberto tratamento.
– Quando um laboratório
investe em pesquisa para um novo medicamento, está pensando no
reembolso. E, nas doenças raras, há poucos pacientes – explica
Giugliani.
Lançada em 2009, a Política Nacional de Atenção
Integral em Genética Clínica visava beneficiar os brasileiros que sofrem
de doenças raras. Apesar da boa intenção, quase nada mudou – a portaria
ainda não foi sequer sancionada.
O Ministério da Saúde reconhece
que o tratamento é um desafio ao Sistema Único de Saúde (SUS) pela
complexidade e alto custo. Mas o problema também atinge quem tem plano
de saúde.
– Os planos de saúde no Brasil avançaram muito pouco em incluir termos de genética – afirma o professor Giugliani.
Segundo
a Sociedade Brasileira de Genética Médica, o Brasil registra cerca de
150 especialistas em doenças raras, a metade do número ideal.Nos EUA,
onde Giugliani faz uma temporada de estudos de diagnósticos precoces e
tratamentos mais eficientes para doenças lisossômicas, há incentivo
governamental para os laboratórios que trabalham em tratamentos para
doenças raras.
– É importante a sociedade brasileira acordar para
a questão. Somadas, elas atingem uma parcela significativa da
população. Quando há um doente, a família inteira se envolve – diz
Giugliani.
Uma data “rara”, porque só se
repete a cada quatro anos, o
29 de fevereiro
foi escolhido para ser o Dia
Mundial das Doenças Raras
(logo acima).
Em anos não bissextos, as
atividades são antecipadas para
o dia 28 de fevereiro.
Para ser considerada rara, a
doença não pode afetar mais
do que uma a cada
2 mil pessoas
Cerca de
6 mil
doenças raras já foram
identificadas no mundo.
Entre os casos de doenças
raras identificados,
80%
têm origem genética.
A estimativa é que entre
3% e 5%
da população nasça com
algum tipo de problema
genético. Não há dados oficiais
sobre o número de brasileiros
atingidos por alguma
doença rara.
Fonte: Ministério da Saúde
Uma rede de iguais.
Não
fosse a rede social Facebook, a enfermeira Naira Maria de Lima Brandão,
52 anos, não conheceria tantas pessoas com o mesmo problema que o seu.
Há cerca de três anos, a porto-alegrense integra um grupo virtual da
Associação de Portadores de Charcot-Marie-Tooth, uma rara doença
degenerativa que tem desde o nascimento.
Vitimando cerca de 80
mil brasileiros, a doença atinge os nervos periféricos, causando
perturbações na condução dos impulsos nervosos e prejudicando os
movimentos das mãos, pernas e pés.
Naira sempre encarou
positivamente o problema e se tornou incansável na busca pela cura. Na
infância, se atrapalhava com as próprias pernas e caía muito. Na
adolescência, fez cirurgias, sem sucesso. Foi apenas após os 30 anos que
recebeu o diagnóstico certo.
– Se eu tivesse descoberto a doença mais cedo, teria iniciado a fisioterapia muito antes.
Naira
fez faculdade de enfermagem, especialização, deu aulas, tem carro,
cuida do pai idoso e, à exceção das dificuldades que encontra na
infraestrutura de teatros e cinemas, leva uma vida praticamente normal. A
falta de informação é o que ela considera o maior de todos os desafios.
Sem amparo
Poucas doenças raras são cobertas por planos de saúde e pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – um desamparo que se acentua considerando que, na maioria das vezes, o tratamento e os remédios são caros e inacessíveis.
Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Em 2011, o Ministério da Saúde gastou R$ 167 milhões em 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.
Entre as reconhecidas pelo Ministério da Saúde, as mais importantes são:
Hipoparatireoidismo
> Diminuição da liberação de PTH (hormônio secretado pela glândula paratireoide, que regula o teor de cálcio e fósforo no organismo). Manifesta-se por espasmos musculares, tetania (contrações involuntárias dos músculos) e parestesias (sensações de formigamentos).
Angioedema
> Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética causada pela atividade deficiente do inibidor da C1 esterase, (C1-INH). Manifesta-se com o surgimento de edema não pruriginoso, não doloroso e não eritematoso em qualquer parte do corpo, principalmente na face e nas extremidades.
Doença de Crohn
> Doença inflamatória intestinal de origem desconhecida e caracterizada por lesões e deformações em qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus. Apresenta-se sob três formas principais: inflamatória, fistulosa e fibroestenosante.
Fenilcetonúria
> Doença metabólica cuja incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. Mais de 500 mutações foram identificadas no gene responsável pela doença, o que corresponde a uma grande variedade de manifestações clínicas e diversidade de gravidade.
Osteogenesis imperfecta
> Fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1. Os portadores sofrem fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas.
Fonte: Fonte: Ministério da Saúde
Diferentes e estranhas
Doença de Urbach-Wiethe
> Detectada em uma americana, a pessoa afetada por essa doença nada teme. Médicos acreditam que o doente não sente medo porque teve destruída a parte do cérebro em que esse sentimento é gerado.
Síndrome de Kleine-Levin (SKL)
> Raro distúrbio neurológico que faz a pessoa levar até 10 dias para despertar completamente do sono. De causa desconhecida e sem cura, afeta adolescentes do sexo masculino, que também podem apresentar hipersexualidade, irritabilidade e o hábito de comer compulsivamente.
Síndrome dos vômitos cíclicos
> Provoca vômitos repetidos toda a vez que a pessoa fica empolgada com alguma situação, caso de uma britânica que vomitou mais de 140 vezes em 24 horas quando seu marido a surpreendeu com uma viagem para Paris.
Síndrome da mão alienígena
> Distúrbio neurológico, impede a pessoa de controlar uma das mãos – como se o membro tivesse vida própria.
Síndrome de Alice no País das Maravilhas
> Devido a um problema no córtex visual, provoca uma distorção visual que leva a pessoa a enxergar os objetos maiores do que eles realmente são ou percebê-los mais próximos do que realmente estão.
Fonte: Fonte: Ministério da Saúde
