DOENÇAS RARAS DESAFIAM A MEDICINA

19 de janeiro de 2013

Complexidade e alto custo dificultam o tratamento das cerca de 6 mil enfermidades de pouca prevalência entre a população.


Confortavelmente acomodado numa poltrona de couro bege, Francesco Giuseppe Rosito, 37 anos, sorri ao imaginar o futuro: um skate elétrico para andar com as filhas de oito e três anos e meio, voltar aos passeios de motoneta com os amigos donos de lambretas e vespas, que era um de seus principais prazeres. A lista seguiria com um apanhado de desejos simples que ele, desde agosto de 2011, não pode realizar.

Naquele mês, o gerente de planejamento financeiro descobriu uma fratura na coluna e teve de se submeter a duas longas cirurgias para a reconstrução de uma vértebra. Os cuidados pré e pós-operatórios incluíram o uso, por 16 meses, de um desconfortável colete ortopédico que o limitaram ou impediram de realizar atividades cotidianas – até hoje, não voltou a pegar a caçula no colo. Só um ano depois das primeiras dores, descobriu que o ferimento era causado por uma doença de rara prevalência.

O otimismo de Rosito é recente:

Durante muito tempo, não conseguia fazer planos. Quando lia sobre a doença na internet, parecia o fim do mundo. Por isso, parei de ler sobre ela. Confio nos meus médicos. Se tenho alguma dúvida, pergunto a eles.

Descoberta por Albert Brasil, neurocirurgião, Flavo Fernandes, hematologista, e Eduardo de Oliveira Fernandes, clínico geral, a amiloidose óssea de Rosito tem pouco mais de uma dezena de registros na literatura médica. Daí a complexidade do tratamento, que praticamente exigiu a reconstrução da coluna.

Hoje, Rosito já consegue vislumbrar um fim às privações. Após um tratamento de ponta, no final de fevereiro fará a um autotransplante de medula. A expectativa dos médicos é de que, aos poucos, ele comece a retomar as atividades cotidianas.
 


Com poucos casos, busca da cura não é prioridade.

A raridade da enfermidade é o primeiro obstáculo para os portadores de doenças do gênero.
Por serem poucos casos, elas nunca serão uma prioridade de saúde – afirma o professor Roberto Giugliani, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Para ser considerada rara, a doença deve atingir apenas uma a cada 2 mil pessoas. No Brasil, estima-se que entre 2% e 3% da população seja portador de uma doença incomum. Calcula-se que existam cerca de 6 mil doenças raras. Para muitas, sequer foi descoberto tratamento.

Quando um laboratório investe em pesquisa para um novo medicamento, está pensando no reembolso. E, nas doenças raras, há poucos pacientes – explica Giugliani.

Lançada em 2009, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica visava beneficiar os brasileiros que sofrem de doenças raras. Apesar da boa intenção, quase nada mudou – a portaria ainda não foi sequer sancionada.

O Ministério da Saúde reconhece que o tratamento é um desafio ao Sistema Único de Saúde (SUS) pela complexidade e alto custo. Mas o problema também atinge quem tem plano de saúde.

Os planos de saúde no Brasil avançaram muito pouco em incluir termos de genética – afirma o professor Giugliani.

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, o Brasil registra cerca de 150 especialistas em doenças raras, a metade do número ideal.Nos EUA, onde Giugliani faz uma temporada de estudos de diagnósticos precoces e tratamentos mais eficientes para doenças lisossômicas, há incentivo governamental para os laboratórios que trabalham em tratamentos para doenças raras.

É importante a sociedade brasileira acordar para a questão. Somadas, elas atingem uma parcela significativa da população. Quando há um doente, a família inteira se envolve – diz Giugliani.

Uma data “rara”, porque só se
repete a cada quatro anos, o
29 de fevereiro
foi escolhido para ser o Dia
Mundial das Doenças Raras
(logo acima).

Em anos não bissextos, as
atividades são antecipadas para
o dia 28 de fevereiro.

Para ser considerada rara, a
doença não pode afetar mais
do que uma a cada
2 mil pessoas

Cerca de
6 mil
doenças raras já foram
identificadas no mundo.

Entre os casos de doenças
raras identificados,
80%
têm origem genética.

A estimativa é que entre
3% e 5%
da população nasça com
algum tipo de problema
genético. Não há dados oficiais
sobre o número de brasileiros
atingidos por alguma
doença rara.

Fonte: Ministério da Saúde




Uma rede de iguais.



Não fosse a rede social Facebook, a enfermeira Naira Maria de Lima Brandão, 52 anos, não conheceria tantas pessoas com o mesmo problema que o seu. Há cerca de três anos, a porto-alegrense integra um grupo virtual da Associação de Portadores de Charcot-Marie-Tooth, uma rara doença degenerativa que tem desde o nascimento.

Vitimando cerca de 80 mil brasileiros, a doença atinge os nervos periféricos, causando perturbações na condução dos impulsos nervosos e prejudicando os movimentos das mãos, pernas e pés.

Naira sempre encarou positivamente o problema e se tornou incansável na busca pela cura. Na infância, se atrapalhava com as próprias pernas e caía muito. Na adolescência, fez cirurgias, sem sucesso. Foi apenas após os 30 anos que recebeu o diagnóstico certo.

– Se eu tivesse descoberto a doença mais cedo, teria iniciado a fisioterapia muito antes.

Naira fez faculdade de enfermagem, especialização, deu aulas, tem carro, cuida do pai idoso e, à exceção das dificuldades que encontra na infraestrutura de teatros e cinemas, leva uma vida praticamente normal. A falta de informação é o que ela considera o maior de todos os desafios.


Sem amparo

Poucas doenças raras são cobertas por planos de saúde e pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – um desamparo que se acentua considerando que, na maioria das vezes, o tratamento e os remédios são caros e inacessíveis.

Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Em 2011, o Ministério da Saúde gastou R$ 167 milhões em 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.

Entre as reconhecidas pelo Ministério da Saúde, as mais importantes são:

Hipoparatireoidismo

> Diminuição da liberação de PTH (hormônio secretado pela glândula paratireoide, que regula o teor de cálcio e fósforo no organismo). Manifesta-se por espasmos musculares, tetania (contrações involuntárias dos músculos) e parestesias (sensações de formigamentos).

Angioedema

> Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética causada pela atividade deficiente do inibidor da C1 esterase, (C1-INH). Manifesta-se com o surgimento de edema não pruriginoso, não doloroso e não eritematoso em qualquer parte do corpo, principalmente na face e nas extremidades.

Doença de Crohn

>
Doença inflamatória intestinal de origem desconhecida e caracterizada por lesões e deformações em qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus. Apresenta-se sob três formas principais: inflamatória, fistulosa e fibroestenosante.

Fenilcetonúria

>
Doença metabólica cuja incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. Mais de 500 mutações foram identificadas no gene responsável pela doença, o que corresponde a uma grande variedade de manifestações clínicas e diversidade de gravidade.

Osteogenesis imperfecta

> Fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1. Os portadores sofrem fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas.

Fonte: Fonte: Ministério da Saúde

Diferentes e estranhas


Doença de Urbach-Wiethe

> Detectada em uma americana, a pessoa afetada por essa doença nada teme. Médicos acreditam que o doente não sente medo porque teve destruída a parte do cérebro em que esse sentimento é gerado.

Síndrome de Kleine-Levin (SKL)

> Raro distúrbio neurológico que faz a pessoa levar até 10 dias para despertar completamente do sono. De causa desconhecida e sem cura, afeta adolescentes do sexo masculino, que também podem apresentar hipersexualidade, irritabilidade e o hábito de comer compulsivamente.
Síndrome dos vômitos cíclicos

>
Provoca vômitos repetidos toda a vez que a pessoa fica empolgada com alguma situação, caso de uma britânica que vomitou mais de 140 vezes em 24 horas quando seu marido a surpreendeu com uma viagem para Paris.

Síndrome da mão alienígena

>
Distúrbio neurológico, impede a pessoa de controlar uma das mãos – como se o membro tivesse vida própria.

Síndrome de Alice no País das Maravilhas

> Devido a um problema no córtex visual, provoca uma distorção visual que leva a pessoa a enxergar os objetos maiores do que eles realmente são ou percebê-los mais próximos do que realmente estão.

Fonte: Fonte: Ministério da Saúde

Um comentário:

jani alves disse...

O difícil é a RARIDADE DA DOENÇA.
Um médico uma vez me falou:" Doenças raras e não contagiosas não há muito estudo, pois se acharem cura não vai dar lucro".
Sou portadora da Síndrome de Urbach Wiethe.
Sou brasileira.