Publicado em quinta-feira, 29 de agosto de 2013
Distrofias musculares
(DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas
ligadas ao cromossomo ‘X’, que afetam originalmente os músculos e
provocam sua degeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura.
As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a
doença, que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação
nova e espontânea do gene, ou por erro genético durante a formação da
criança.
A DM varia em idade de aparecimento, gravidade e padrões dos músculos
afetados, mas todas as formas ficam piores à medida que os músculos
degeneram progressivamente, enfraquecem e acabam perdendo a capacidade
de caminhar.
Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, coluna, olhos, cérebro e outros órgãos.
A forma herdada é classificada como: autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai
e um defeituoso do outro. Chama-se ‘dominante’ porque apenas um dos
pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular,
em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada
criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver distrofia
muscularm, com risco igual para ambos os sexos e a gravidade da doença
varia de pessoa para pessoa.
Autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e
passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não
desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de
chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver
a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não
desenvolver distrofia muscular, mas ser capaz de passar esse gene
defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser
afetadas por esse padrão de herança.
Recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado
em um dos dois cromossomos ‘X’ e o passa ao filho homem (homens sempre
herdam o cromossomo ‘X’ da mãe e ‘Y’ do pai, enquanto mulheres herdam o
cromossomo ‘X’ de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm
50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras
têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não
desenvolvem a doença desde que o cromossomo ‘X’ que herdou do pai possa
compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso
ocasionalmente podem exibir sintomas leves de DM.
Sinais e sintomas:
O quadro clínico é extremamente variável e entre os sintomas principais destacam-se:
- Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
- Retardo e comprometimento da ambulação;
- Deficit muscular progressivo e generalizado;
- Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
O diagnóstico é realizado através do hítórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
O diagnóstico é realizado através do hítórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
Saiba mais:
- Doenças cardíacas e respiratórias são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir.
- DM não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.
- Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são
os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas
existem outros classificados de acordo com a produção anormal de
determinadas proteínas musculares.
- Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a
movimentação e manter os músculos os mais flexíveis e fortes possíveis. A
fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico,
antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.
- Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade.
- O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de
doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração
progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por
enquanto, elas são incuráveis.
Talvez mais rápido do que se preveem as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.
- A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma
de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças, que nas formas
graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito
tempo.
- Manter criteriosamente os tratamentos prescritos pelos médicos é a
forma de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades, procure seu
médico.
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