23 de fevereiro de 2013
Pesquisadores da Clínica Mayo em Jacksonville (EUA) descobriram uma
proteína que se acumula no cérebro de pacientes com dois distúrbios
neurodegenerativos – a demência frontotemporal e a Esclerose Lateral Amiotrófica, também conhecida como ELA. A descoberta revelou também um
novo biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar o
diagnóstico das duas doenças.
Os pesquisadores descobriram a patologia de uma proteína chamada de C9RANT. Um erro no processo celular – pelo qual as proteínas são geradas – causa a produção anormal da C9RANT.
A equipe desenvolveu um anticorpo capaz de detectar uma proteína insolúvel específica que está presente em pessoas com mutações do gene C9ORF72, já identificado como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.
– Essa descoberta esclarece como a mutação causa os distúrbios e fornece um marcador que ajudará a rastrear a progressão da doença e, possivelmente, combatê-la – diz o principal autor do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo.
Depois do Alzheimer, a demência frontotemporal é a forma mais comum de demência neurodegenerativa de início prematuro. Ela se caracteriza por mudanças na personalidade, no comportamento e na linguagem, devido à perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro.
Já a ELA destrói as células motoneurônios, que controlam atividades musculares essenciais, como falar, andar, respirar e engolir.
Os pesquisadores descobriram a patologia de uma proteína chamada de C9RANT. Um erro no processo celular – pelo qual as proteínas são geradas – causa a produção anormal da C9RANT.
A equipe desenvolveu um anticorpo capaz de detectar uma proteína insolúvel específica que está presente em pessoas com mutações do gene C9ORF72, já identificado como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.
– Essa descoberta esclarece como a mutação causa os distúrbios e fornece um marcador que ajudará a rastrear a progressão da doença e, possivelmente, combatê-la – diz o principal autor do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo.
Depois do Alzheimer, a demência frontotemporal é a forma mais comum de demência neurodegenerativa de início prematuro. Ela se caracteriza por mudanças na personalidade, no comportamento e na linguagem, devido à perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro.
Já a ELA destrói as células motoneurônios, que controlam atividades musculares essenciais, como falar, andar, respirar e engolir.
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