17/7/2013
Gene pode corrigir a anomalia do cromossomo 21, responsável pela Síndrome de Down, diz pesquisa.
Descoberta representa um grande avanço no desenvolvimento de tratamentos.
A introdução no genoma humano de um único gene, chamado XIST, poderia
corrigir a anomalia genética do cromossomo 21, responsável pela síndrome
de Down, informou nesta quarta-feira (17) a revista científica
britânica Nature.
A pesquisa foi realizada por uma equipe de cientistas da Universidade
de Massachusetts (EUA) e representa um grande avanço no desenvolvimento
de tratamentos, baseados em cromossomos, para corrigir este tipo de
anomalia genética.
Os cientistas introduziram uma grande quantidade do gene XIST,
procedente do cromossomo X dos mamíferos placentários, dentro de
células-tronco de uma pessoa com síndrome de Down cultivadas in vitro.
Segundo os resultados, essa manipulação do genoma humano foi capaz de
silenciar a terceira cópia adicional do cromossomo 21 que causa a
síndrome de Down.
Para isso, compararam as células antes e depois que o gene XIST
conseguiu anular o cromossomo extra, e descobriram que, ao fazê-lo, o
gene ajudava a corrigir os padrões incomuns de crescimento das células
em uma pessoa com síndrome de Down.
Após comprovar os resultados em oito enfoques diferentes, a equipe
concluiu que a pesquisa oferece novos caminhos para estudar tanto as
mudanças celulares nestas patologias como a desativação de um cromossomo
corrente.
Ainda falta um longo caminho para uma aplicação clínica, segundo os
cientistas, mas essa pesquisa demonstra que a correção de desordens
genéticas em células vivas pode ser possível.
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