07/06/2012
Bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com os pais.
Atuais testes de sangue pré-natais rastreiam apenas anormalidades congênitas específicas.
Um detalhado mapa do genoma de um feto, obtido através de uma amostra de sangue da mãe e da saliva do pai, poderá ajudar a identificar 3 mil doenças genéticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1% dos recém-nascidos.
O método, não invasivo, foi considerado mais seguro que a obtenção de líquido amniótico, processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas genéticos, como a presença de três cópias do cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down. A sequência do genoma do feto permitirá detectar um maior número de variações genéticas de forma mais detalhada, explicaram os autores da pesquisa americana, publicada nessa quarta-feira pela revista Science Translational Medicine.
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno. O resultado é uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao nível de "uma mudança da letra no DNA", conforme o estudo.
Um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de seus pais. Estas novas variações podem aparecer durante a formação do óvulo, do esperma ou perto da concepção. Dado que estas novas mutações originam uma proporção importante de problemas genéticos, descobri-las se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo, explicam os autores.
— Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar desordens monogênicas utilizando um simples teste não invasivo — afirma Jay Shandure, professor associado de ciências de genoma na Universidade de Washington.
No entanto, ele adverte que são necessários mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova técnica antes de colocá-la à disposição do público em geral.
— Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio — completa.
Estas incluem a doença de Huntington, a síndrome de Marfan, a retinoblastoma, a fibrose cística e uma forma de doença de Alzheimer. Os atuais testes de sangue pré-natais simplesmente rastreiam uma série de desordens genéticas e anormalidades congênitas específicas, como a Síndrome de Down.
O método, não invasivo, foi considerado mais seguro que a obtenção de líquido amniótico, processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas genéticos, como a presença de três cópias do cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down. A sequência do genoma do feto permitirá detectar um maior número de variações genéticas de forma mais detalhada, explicaram os autores da pesquisa americana, publicada nessa quarta-feira pela revista Science Translational Medicine.
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno. O resultado é uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao nível de "uma mudança da letra no DNA", conforme o estudo.
Um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de seus pais. Estas novas variações podem aparecer durante a formação do óvulo, do esperma ou perto da concepção. Dado que estas novas mutações originam uma proporção importante de problemas genéticos, descobri-las se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo, explicam os autores.
— Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar desordens monogênicas utilizando um simples teste não invasivo — afirma Jay Shandure, professor associado de ciências de genoma na Universidade de Washington.
No entanto, ele adverte que são necessários mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova técnica antes de colocá-la à disposição do público em geral.
— Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio — completa.
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