DISTROFIA...QUEDAS E FADIGA SÃO SINAIS DE ALERTA

#UnidosSomosMaisFortes

20/12/2015

A evolução rápida da doença leva à incapacidade motora da criança

Doença rara que resulta de uma mutação num gene da mulher. 


Afeta mais os rapazes (98%) e manifesta-se na infância, entre os 4-5 anos. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença rara, degenerativa e hereditária, causada pela ausência de uma proteína (distrofina) essencial para os músculos, transmitida de mãe para filho e que afeta toda a massa muscular. 


Altera as capacidades de marcha, durante a infância, e na adolescência a capacidade de utilizar os braços, ficando o doente incapacitado de realizar as tarefas mais comuns, como alimentar-se ou escrever. 

De evolução rápida, a capacidade de respirar do paciente deteriora-se e este acaba por morrer por problemas respiratórios ou cardiovasculares.

"É difícil imaginar doença mais dramática do que esta", afirma o neuropediatra José Pedro Vieira, pois esta é uma doença sem cura. 

Contudo, há terapêuticas em estudo que permitem melhorar a função muscular. 

Estão em curso ensaios clínicos de um novo medicamento, que está a ser administrado a cerca de meia dúzia de crianças portuguesas com distrofia muscular Duchenne Nonsense. 

Mas há mais 23 a aguardar que este seja disponibilizado. É o caso de Hugo, 6 anos, cuja doença foi descoberta quando tinha 4 anos, quando andava de bicicleta só com um pedal e subia escadas degrau a degrau. 

"Foi como se o Mundo desabasse", diz ao CM o pai, Marco Padrão. Com a terapêutica atual (medicação e fisioterapia), Hugo ainda não tem défices na capacidade motora, o que o torna elegível para iniciar a nova terapêutica que lhe dará alguma qualidade de vida. 

Não há forma de evitar a doença, mas há sinais que merecem atenção: quedas frequentes, dificuldade em erguer-se da posição deitado/sentado, andar cambaleante e fadiga. 


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