Doença genética que mais mata crianças não tem protocolo público no Brasil...

11 Dezembro 2017 

No começo do século 21 não havia tratamento e o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) significava uma condenação à morte em 100% dos casos...

Distrofia Muscular de Duchenne, quando não é tratada, leva 75% dos pacientes ao óbito antes dos 20 anos. 

Em entrevista ao #blogVencerLimites, especialista fala sobre custos, remédios, representação de pacientes, primeiros sinais da doença, importância do diagnóstico precoce e a atuação da Aliança Distrofia Brasil para melhorar a qualidade de vida...

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muscular progressiva causada pela falta da distrofina, proteína que fica na membrana da célula muscular. 

Afeta principalmente homens. É uma condição crítica para a estabilidade estrutural do esqueleto, do diafragma e do músculo cardíaco.

Pacientes com DMD, geralmente, perdem a capacidade de andar entre 10 e 12 anos de idade, têm restrições respiratórias e complicações cardíacas com risco de morte na adolescência. 

É a doença genética letal mais comum da infância e também a mais severa, com incidência de 1 para 3.500 nascimentos do sexo masculino”, explica a médica pediatra Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, que integra a Aliança Distrofia Brasil.

A especialista destaca que a criança começa a apresentar sinais mais evidentes por volta dos dois anos de idade. Meninos têm aumento do tamanho do músculo da panturrilha, retardo no início dos primeiros passos, além de dificuldades para correr, saltar ou subir escadas.

“As crianças caem facilmente e tendem a andar na ponta dos pés, além de poderem apresentar atraso no desenvolvimento da linguagem. Um dos sinais clássicos de DMD é a manobra de ‘Gowers’, quando o menino usa suas mãos e braços para escalar seu corpo para ficar em pé”, comenta Ana Lúcia.

Meninos têm aumento do tamanho do músculo da panturrilha, retardo no início dos primeiros passos, além de dificuldades para correr, saltar ou subir escadas.

TRATAMENTO – A terapia com corticóide, diz a pediatra, consegue conter a perda da força muscular e da função motora, permitindo à criança andar de forma independente por mais tempo, com menos alterações cardíacas, respiratórias e problemas ortopédicos.

“Alguns medicamentos ainda não aprovados no Brasil, como Ataluren e Eteplirsen, atuam nos genes para formar a distrofina. 

Há também tratamentos para a restrição respiratória, para o enfraquecimento dos ossos e para a insuficiência cardíaca.

Podem ser recomendadas a cirurgia de escoliose ou para alongamento de musculatura posterior da perna e do Tendão de Aquiles”, diz a médica. 

“Pacientes com DMD precisam de diferentes profissionais para reabilitação, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, ortesistas, nutricionistas e fonoaudiólogos”.

Ana Lúcia Langer afirma que meninos com Distrofia Muscular de Duchenne podem ter dificuldades sociais, problemas comportamentais e de aprendizagem. 

“O cuidado médico não será completo sem o suporte para um bem-estar psicossocial”, diz a pediatra e autora do livro ‘Guia para Diagnóstico e Manejo Terapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne’, lançado em 2014.

CUSTO – O dinheiro gasto para tratar pacientes com DMD é elevado porque inclui medicamentos, reabilitação, órteses, cadeira de rodas adaptada e motorizada.

Segundo o Ministério da Saúde, não há Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para Distrofia Muscular de Duchenne no Sistema Único de Saúde (SUS).

“Os procedimentos disponíveis para distrofia muscular (CID 10 G710) seguem a tabela de procedimentos, medicamentos, órteses, próteses e materiais especiais do SUS”, informa a pasta.

Para ser incorporado ao sistema público de saúde, todo medicamento deve ter registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), que atesta sua eficácia e registro de preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). 

Também é necessário um pedido de avaliação da Conitec, que pode ser apresentado por qualquer pessoa.

Sobre o Eteplirsen, o Ministério da Saúde ressalta que não há solicitação de incorporação protocolado na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec).

NO BRASIL – A presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular comenta que há um protocolo internacional para DMD e outro recém-lançado pela Academia Brasileira de Neurologia.

“A Portaria nº 1370 (30/12/2015 do Ministério da Saúde assegura ao paciente neuromuscular o acesso ao aparelho de suporte ventilatório e o direito ao acompanhamento clínico. 

Porém, isso é teórico em relação ao BiPAP (BI-level Positive Airway Pressure, compressor que infla as vias aéreas superiores). 

Apenas SP, MG e CE cumprem a portaria. 

Em outros Estados o paciente não consegue pelo SUS e precisa fazer pedido por meio da Justiça”, comenta Ana Lúcia Langer.

ALIANÇA – Um grupo de pais de crianças com DMD foi fundado no ano 2000, quando não havia tratamento e o diagnóstico significava uma condenação à morte em 100% dos casos. 

As famílias se uniram para salvar os pacientes.

“Muitas vitórias foram alcançadas, entre elas a portaria que dava direito ao BiPAP e ao acompanhamento ventilatório de todo paciente com distrofia muscular. 

Em 2008, essa portaria foi ampliada para todas as doenças neuromusculares pela portaria 1370. 

Há dois anos, o grupo de pais criou a Associação Paulista de Distrofia Muscular. 

No contato com associações de todo o Brasil que lutam pelas pessoas com distrofias musculares, surgiu a Aliança Distrofia Brasil”, finaliza a especialista.

FONTE:http://brasil.estadao.com.br/blogs/vencer-limites/doenca-genetica-que-mais-mata-criancas-nao-tem-protocolo-publico-no-brasil/