Doença genética que mais mata crianças não tem protocolo público no Brasil...

11 Dezembro 2017 

No começo do século 21 não havia tratamento e o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) significava uma condenação à morte em 100% dos casos...

Distrofia Muscular de Duchenne, quando não é tratada, leva 75% dos pacientes ao óbito antes dos 20 anos. 

Em entrevista ao #blogVencerLimites, especialista fala sobre custos, remédios, representação de pacientes, primeiros sinais da doença, importância do diagnóstico precoce e a atuação da Aliança Distrofia Brasil para melhorar a qualidade de vida...

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muscular progressiva causada pela falta da distrofina, proteína que fica na membrana da célula muscular. 

Afeta principalmente homens. É uma condição crítica para a estabilidade estrutural do esqueleto, do diafragma e do músculo cardíaco.

Pacientes com DMD, geralmente, perdem a capacidade de andar entre 10 e 12 anos de idade, têm restrições respiratórias e complicações cardíacas com risco de morte na adolescência. 

É a doença genética letal mais comum da infância e também a mais severa, com incidência de 1 para 3.500 nascimentos do sexo masculino”, explica a médica pediatra Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, que integra a Aliança Distrofia Brasil.

A especialista destaca que a criança começa a apresentar sinais mais evidentes por volta dos dois anos de idade. Meninos têm aumento do tamanho do músculo da panturrilha, retardo no início dos primeiros passos, além de dificuldades para correr, saltar ou subir escadas.

“As crianças caem facilmente e tendem a andar na ponta dos pés, além de poderem apresentar atraso no desenvolvimento da linguagem. Um dos sinais clássicos de DMD é a manobra de ‘Gowers’, quando o menino usa suas mãos e braços para escalar seu corpo para ficar em pé”, comenta Ana Lúcia.
Meninos têm aumento do tamanho do músculo da panturrilha, retardo no início dos primeiros passos, além de dificuldades para correr, saltar ou subir escadas.

TRATAMENTO – A terapia com corticóide, diz a pediatra, consegue conter a perda da força muscular e da função motora, permitindo à criança andar de forma independente por mais tempo, com menos alterações cardíacas, respiratórias e problemas ortopédicos.

“Alguns medicamentos ainda não aprovados no Brasil, como Ataluren e Eteplirsen, atuam nos genes para formar a distrofina. 

Há também tratamentos para a restrição respiratória, para o enfraquecimento dos ossos e para a insuficiência cardíaca.

Podem ser recomendadas a cirurgia de escoliose ou para alongamento de musculatura posterior da perna e do Tendão de Aquiles”, diz a médica. 

“Pacientes com DMD precisam de diferentes profissionais para reabilitação, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, ortesistas, nutricionistas e fonoaudiólogos”.

Ana Lúcia Langer afirma que meninos com Distrofia Muscular de Duchenne podem ter dificuldades sociais, problemas comportamentais e de aprendizagem. 

“O cuidado médico não será completo sem o suporte para um bem-estar psicossocial”, diz a pediatra e autora do livro ‘Guia para Diagnóstico e Manejo Terapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne’, lançado em 2014.



CUSTO – O dinheiro gasto para tratar pacientes com DMD é elevado porque inclui medicamentos, reabilitação, órteses, cadeira de rodas adaptada e motorizada.

Segundo o Ministério da Saúde, não há Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para Distrofia Muscular de Duchenne no Sistema Único de Saúde (SUS).

“Os procedimentos disponíveis para distrofia muscular (CID 10 G710) seguem a tabela de procedimentos, medicamentos, órteses, próteses e materiais especiais do SUS”, informa a pasta.

Para ser incorporado ao sistema público de saúde, todo medicamento deve ter registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), que atesta sua eficácia e registro de preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). 

Também é necessário um pedido de avaliação da Conitec, que pode ser apresentado por qualquer pessoa.

Sobre o Eteplirsen, o Ministério da Saúde ressalta que não há solicitação de incorporação protocolado na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec).

NO BRASIL – A presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular comenta que há um protocolo internacional para DMD e outro recém-lançado pela Academia Brasileira de Neurologia.

A Portaria nº 1370 (30/12/2015 do Ministério da Saúde assegura ao paciente neuromuscular o acesso ao aparelho de suporte ventilatório e o direito ao acompanhamento clínico. 

Porém, isso é teórico em relação ao BiPAP (BI-level Positive Airway Pressure, compressor que infla as vias aéreas superiores). 

Apenas SP, MG e CE cumprem a portaria. 

Em outros Estados o paciente não consegue pelo SUS e precisa fazer pedido por meio da Justiça”, comenta Ana Lúcia Langer.

ALIANÇA – Um grupo de pais de crianças com DMD foi fundado no ano 2000, quando não havia tratamento e o diagnóstico significava uma condenação à morte em 100% dos casos. 

As famílias se uniram para salvar os pacientes.

“Muitas vitórias foram alcançadas, entre elas a portaria que dava direito ao BiPAP e ao acompanhamento ventilatório de todo paciente com distrofia muscular. 

Em 2008, essa portaria foi ampliada para todas as doenças neuromusculares pela portaria 1370. 

Há dois anos, o grupo de pais criou a Associação Paulista de Distrofia Muscular. 

No contato com associações de todo o Brasil que lutam pelas pessoas com distrofias musculares, surgiu a Aliança Distrofia Brasil”, finaliza a especialista.

SÍNDROME DA FADIGA CRÔNICA...SINTOMAS...TRATAMENTOS E CAUSAS...

O que é Síndrome da fadiga crônica?

Sinônimos: sfc, síndrome da disfunção imune, encefalomielite miálgica

A síndrome da fadiga crônica é uma doença caracterizada pela fadiga extrema, que não pode ser explicada por nenhuma condição médica subjacente.

Nesta síndrome, a fadiga costuma piorar com a atividade física ou mental, mas também não melhora com o repouso.

Sinônimos

SFC, síndrome da disfunção imune, encefalomielite miálgica

Causas

Os cientistas não sabem exatamente o que causa a síndrome da fadiga crônica, embora existam muitas teorias – que vão desde infecções virais até estresse psicológico. A hipótese mais aceita hoje em dia, na verdade, é que uma combinação de fatores possa estar envolvida na causa da doença. 

Alguns destes fatores que têm sido estudados incluem:

Infecções virais

Muitas pessoas desenvolvem a síndrome da fadiga crônica depois de ter tido uma infecção viral, que levaram a uma gripe, resfriado, sinusite, etc.

 Por essa razão, os especialistas passaram a dar atenção especial para alguns vírus que possam estar envolvidos na ocorrência da doença. 

O mistério é entender por que, nestes casos, a infecção vai embora, mas deixa alguns sintomas em seu rastro que caracterizam a síndrome da fadiga crônica.

Problemas no sistema imunológico

Os médicos também verificaram que o sistema imunológico de pessoas que têm síndrome da fadiga crônica parece mais enfraquecido que o de pessoas totalmente saudáveis. Não está claro, no entanto, se essa deficiência é suficiente para causar o transtorno.

Desequilíbrios hormonais

As pessoas que têm a síndrome da fadiga crônica também têm, por vezes, os níveis de hormônio em quantidades anormais na corrente sanguínea – principalmente os hormônios produzidos pelo hipotálamo, pela hipófise ou pelas glândulas suprarrenais. Mas, da mesma forma, as motivações dessas anormalidades também são desconhecidas.

Fatores de risco

Apesar das causas da síndrome da fadiga crônica ainda não estar totalmente esclarecida para os médicos, alguns fatores são conhecidamente capazes de aumentar o risco de ocorrência da doença. Veja:

Idade

A síndrome da fadiga crônica pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum em pessoas entre os 40 e os 50 anos.

Sexo

Pessoas do sexo feminino são mais comumente afetadas pela síndrome da fadiga crônica do que pessoas do sexo masculino. Os médicos, no entanto, também não sabem por que a doença parece ser mais recorrente entre elas.

Estresse

Uma grande carga de estresse na rotina, principalmente no trabalho e nas relações íntimas e familiares, parece estar envolvida na ocorrência da síndrome da fadiga crônica.

Sintomas de Síndrome da fadiga crônica

A síndrome da fadiga crônica tem oito sinais e sintomas oficiais, elencados pelos médicos como uma espécie de critério para o diagnóstico da doença. O principal sintoma da doença, evidentemente, é o que dá origem ao seu nome: fadiga.

Os outros sete sinais são:

Perda de memória ou de concentração
Garganta inflamada
Aumento dos gânglios linfáticos no pescoço ou nas axilas
Dor muscular inexplicável
Dor nas articulações, principalmente quando a dor migra de uma articulação para outra, sem apresentar, no entanto, nenhum sinal de inchaço ou vermelhidão na área afetada
Dor de cabeça
Sono recorrente e intermitente
Exaustão extrema que dura mais de 24 horas após o exercício físico ou mental.
No entanto, os pacientes podem, ainda, apresentar sintomas diferentes destes, como febre, irritabilidade e confusão.


Buscando ajuda médica

A fadiga pode ser um sintoma de muitas doenças, que vão desde infecções a distúrbios psicológicos. Em geral, a consulta com um médico é importante para determinar justamente a causa subjacente à fadiga. No entanto, quando a fadiga apresenta é muito forte e persistente, a recomendação é que se procure um especialista o quanto antes.

Especialistas que podem diagnosticar a síndrome da fadiga crônica são:

Clínico geral
Otorrinolaringologista
Pneumologista
Infectologista
Reumatologista
Neurologista
Psicólogo
Psiquiatra
Médico do sono.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

Quais são seus sintomas?

A fadiga crônica vem acompanhada de outros sintomas? Quais?
Qual a intensidade de seus sintomas?
Você tem tido problemas de memória e concentração?
Você tem tido problemas para dormir?
Você já foi diagnosticado com alguma outra condição de saúde? Qual?
O quanto os sintomas apresentados têm prejudicado sua qualidade de vida e sua rotina?
Você se sente depressivo e ansioso com frequência?
Qual a frequência de seus sintomas? Eles são recorrentes ou ocasionais?.

Diagnóstico de Síndrome da fadiga crônica

Não há nenhum teste específico capaz de confirmar o diagnóstico para a síndrome da fadiga crônica.

 Como os sintomas desta doença podem ser muito similares aos de muitos outros problemas de saúde, você pode precisar passar uma série de diferentes exames para poder diagnosticar a causa.

Esses testes são feitos para descartar possíveis outras causas que possam estar envolvidas da fadiga extrema, como distúrbios do sono (insônia, apneia do sono e síndrome das pernas inquietas, por exemplo), anemia, diabetes, disfunções da tireoide (hipertireoidismo e hipotireoidismo), depressão, ansiedade, transtorno bipolar e até mesmo esquizofrenia.

De um modo geral, os critérios para diagnóstico da síndrome da fadiga crônica, após a realização de exames que eliminam outras possibilidades, incluem a descrição e presença dos oito principais sinais e sintomas característicos da doença.


Tratamento de Síndrome da fadiga crônica

O tratamento para a síndrome da fadiga crônica se concentra, principalmente, no alívio dos sintomas. Para isso, há duas abordagens possíveis. Confira:

Medicamentos

Como a síndrome da fadiga crônica afeta as pessoas de muitas maneiras diferentes, o tratamento costuma variar de acordo com o paciente e os sintomas apresentados por ele. Para levar o alívio dos sintomas para essas pessoas, os médicos costumam indicar alguns medicamentos específicos, como antidepressivos e pílulas para dormir.

Terapia

O tratamento mais eficaz para a síndrome da fadiga crônica parece ser uma abordagem dupla que combina aconselhamento psicológico com um programa de exercícios leves.

Um fisioterapeuta pode ajudar a determinar que tipos de exercício são melhores para o seu caso. 

Pessoas sedentárias geralmente começam a série de exercícios com atividade física e alongamentos de apenas alguns minutos por dia. Aos poucos, essa carga vai sendo aumentada, conforme você ganha mais força e resistência.

Já no que consiste o acompanhamento psicológico, a terapia é feita com um profissional que o ajudará a entender alguns motivos pelos quais você possa ter desenvolvidos sintomas negativos, como depressão, ansiedade, estresse e tristeza.


Convivendo/ Prognóstico

Para síndrome de fadiga crônica, além do tratamento, algumas medidas de autocuidado também podem ajudar. 

Veja:

Reduza o estresse. 

Procure desenvolver um plano para evitar ou limitar esforço excessivo e o estresse emocional. Relaxe por algum tempo todos os dias
Melhore seus hábitos de sono. Vá para a cama cedo e levante sempre no mesmo horário. Procure dormir somente durante a noite. Se possível, evite sestas. Além disso, corte cafeína, álcool e nicotina de sua rotina
Organize suas atividades para que você não as faça todas no mesmo dia. Aprender a gerenciar melhor o tempo e suas ocupações podem ajudar nesta tarefa.

Complicações possíveis

Se não for tratada, a síndrome da fadiga crônica pode levar a algumas complicações de saúde, como:

Depressão

Isolamento social
Restrições de estilo de vida
Qualidade de vida prejudicada por baixo desempenho no trabalho e nos estudos
Efeitos colaterais de medicamentos.
Expectativas
A perspectiva no longo prazo para pacientes com síndrome da fadiga crônica varia de pessoa para pessoa, de modo que é difícil prever quando os sintomas começam. Alguns pacientes se recuperam completamente dentre de seis meses a um ano.


Prevenção

Não há formas conhecidas capazes de prevenir a síndrome da fadiga crônica.

fontes e referências
Ministério da Saúde, Centers for Disease Control and Prevention

UM TREINO CONTRA A ESCLEROSE MÚLTIPLA...

4 dez 2017

Exercícios de resistência, como os da musculação, podem atrasar a progressão da doença...
40% dos portadores de esclerose múltipla relatam fadiga ...


Pesquisadores capitaneados pela Universidade de Aarhus, na Dinamarca, constataram que a musculação e outras atividades de força beneficiam diretamente o cérebro de quem tem esclerose múltipla. 

Essa doença autoimune afeta o sistema nervoso, culminando em sintomas como fraqueza e dificuldades de locomoção.

“O efeito positivo dos exercícios no cérebro é conhecido, mas ainda não sabemos como ocorre”, conta a educadora física brasileira Jéssica Garcia, que trabalha com doenças neurodegenerativas na Universidade de Coimbra, em Portugal.

O que não se discute é a importância de aderir às sessões de ginástica. 

“Quem é ativo consegue manter a autonomia”, diz Jéssica. 

O educador físico Otávio Furtado, cujo mestrado foi focado na doença, concorda: “Há melhora no cansaço, no equilíbrio e na força muscular”.

Orientações para quem tem esclerose múltipla malhar em segurança

Comece devagar

Não era superativo antes? 

Então nada de virar atleta de repente.

Fuja do sol forte

O calor aumenta o risco de surtos. 

Lembre-se de manter a hidratação.

Faça natação em água morna

A temperatura adequada gira em torno de 26 a 30 °C. Nem fria nem quente.

Evite pancadas na cabeça

Modalidades como boxe e muay thai podem trazer mais prejuízos ao cérebro.

Avalie o melhor horário

Contorne a fadiga. Em geral, de manhã temos mais energia.

Como identificar um bom professor

É essencial buscar um profissional que se dedique a conhecer a doença e as limitações que ela impõe a cada pessoa. 

Um indivíduo com equilíbrio abalado terá necessidades diferentes das de alguém com enrijecimento muscular, por exemplo.